Đối với các đột biến gen ít quen thuộc hơn có liên quan đến Ung thư Vú, nghiên cứu nhằm mục đích tạo ra các hướng dẫn sàng lọc.
Nhiều người đã nghe nói về đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh Ung thư, bao gồm cả Ung thư Vú. Nhưng có những gen khác, ít được biết đến, trong đó các đột biến di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ Ung thư Vú, bao gồm ATM, CHEK2 và PALB2.
Các bác sĩ khuyến nghị nên sàng lọc sớm hơn và thường xuyên hơn cho những người mang gen BRCA1 và BRCA2, nhưng các hướng dẫn chính thức vẫn chưa được thiết lập cho những người có đột biến ATM, CHEK2 và PALB2. Giờ đây, các nhà nghiên cứu đang chuyển sang mô hình hóa máy tính để tìm ra những đột biến này có thể có ý nghĩa gì và những người mắc phải chúng nên được sàng lọc như thế nào.
Mark Robson, Giám đốc Dịch vụ chẩn đón hình ảnh Vú của Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering, đang nghiên cứu chủ đề này. Tiến sĩ Robson là tác giả chính của một bài báo mới được xuất bản vào ngày 17 tháng 2 năm 2022, trên tạp chí JAMA Oncology cho thấy các hướng dẫn sàng lọc đã được sửa đổi có thể làm giảm hơn 50% nguy cơ tử vong ở phụ nữ có đột biến gen ATM, CHEK2 hoặc PALB2 gen. Đối với những con cái có một trong những đột biến này, mô hình đề xuất lịch trình sàng lọc sau:
• Kiểm tra MRI hàng năm, bắt đầu từ 30 đến 35 tuổi.
• Chụp quang tuyến vú hàng năm, bắt đầu từ 40 tuổi.
Maxine Jochelson, Giám đốc Dịch vụ Chẩn đoán Hình ảnh Vú cho biết: “Trước đây, chúng tôi không chắc độ tuổi tốt nhất để bắt đầu sàng lọc những người có những đột biến di truyền này, tần suất họ nên được sàng lọc và những bệnh nhân nào cần chụp ảnh bổ sung. . “Các mô hình này cung cấp cho chúng tôi khuôn khổ để đưa ra các đề xuất dựa trên dữ liệu đáng tin cậy thay vì phỏng đoán”.
Cùng với nhau, các đột biến trong ba gen này phổ biến tương tự như đột biến ở hai gen BRCA, nhưng những đột biến này được gọi là khả năng xâm nhập thấp hơn: Điều đó có nghĩa là chúng ít có khả năng gây Ung thư hơn ở những người mắc chúng. Điều đó khiến họ khó nghiên cứu hơn trong các nghiên cứu tương lai (hướng tới tương lai), vì giảm khả năng bất kỳ cá nhân nào bị theo dõi sẽ phát triển Ung thư.
Sàng lọc phụ thuộc vào rủi ro di truyền
Đối với phụ nữ có nguy cơ mắc Ung thư Vú tiêu chuẩn, các hướng dẫn tầm soát của MSK khuyến cáo nên chụp X-quang tuyến vú hàng năm bắt đầu ở tuổi 40. Nhưng đối với những người có tiền sử gia đình hoặc đột biến di truyền và những người đã được bức xạ vào ngực khi còn nhỏ, các chuyên gia khuyên bạn nên bắt đầu chụp X-quang tuyến vú ở độ tuổi trẻ hơn và / hoặc tầm soát định kỳ bằng MRI ngoài chụp X-quang tuyến vú. Các mô hình này cung cấp cho chúng tôi khuôn khổ để đưa ra các đề xuất dựa trên dữ liệu đáng tin cậy thay vì phỏng đoán.
Maxine S. Jochelson Giám đốc của Dịch vụ Chẩn đoán hình ảnh Vú
Kiểm tra MRI không được khuyến khích cho phụ nữ có nguy cơ trung bình, vì những xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn; những điều này có thể dẫn đến lo lắng và sinh thiết không cần thiết. Nhưng đối với những phụ nữ trẻ có nguy cơ gia tăng, MRI có hiệu quả hơn chụp quang tuyến vú, Tiến sĩ Jochelson nói. Cô giải thích: “Điều đó một phần là do phụ nữ trẻ có nhiều khả năng có bộ ngực dày và MRI có thể phát hiện Ung thư mà chụp quang tuyến vú bỏ sót.
Đối với những người có nguy cơ gia tăng Ung thư Vú, các chuyên gia trong chương trình Đánh giá rủi ro, Hình ảnh, Giám sát và Giáo dục của MSK (RISE) phát triển các kế hoạch giám sát dài hạn cụ thể cho từng bệnh nhân. Gần đây, chương trình RISE đã bao gồm những người thuộc mọi giới tính có nguy cơ mắc bệnh Ung thư Vú cao hơn.
Với rất nhiều xét nghiệm di truyền, nhu cầu ngày càng tăng để biết chúng thực sự có ý nghĩa gì?
Trong nghiên cứu mới, các nhà điều tra đã sử dụng dữ liệu từ khoảng 32.000 bệnh nhân Ung thư Vú, cùng với một số lượng tương tự những người không bị Ung thư. Mô hình máy tính được đánh giá bằng cách sử dụng kết hợp MRI và chụp nhũ ảnh, so với chụp nhũ ảnh đơn thuần. Kết quả cho thấy rằng việc thêm MRI vào chụp nhũ ảnh và bắt đầu chụp MRI ở độ tuổi trẻ hơn sẽ mang lại lợi ích đáng kể cho những phụ nữ có đột biến ATM, CHEK2 hoặc PALB2.
Ba đột biến này cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các bệnh Ung thư khác ngoài Ung thư Vú - ATM liên quan đến Ung thư tuyến tụy, CHEK2 với Ung thư đại trực tràng và PALB2 với Ung thư buồng trứng. MSK có đăng ký và chương trình sàng lọc cho những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các bệnh Ung thư khác, bao gồm Ung thư đại trực tràng và Ung thư tuyến tụy.
Điều này sẽ giúp các bác sĩ ở khắp mọi nơi hướng dẫn bệnh nhân của họ tốt hơn.
Khi xét nghiệm di truyền trở nên phổ biến hơn đối với những người mắc bệnh Ung thư và những người có tiền sử gia đình, thì càng có nhiều người biết rằng họ có những gen di truyền khiến họ dễ bị Ung thư. Họ tự hỏi họ nên làm gì với những kiến thức đó và làm thế nào để bảo vệ bản thân.
“Chúng tôi hy vọng rằng những mô hình này sẽ là một phần thông tin được các chuyên gia đưa ra các hướng dẫn sàng lọc xem xét,” Tiến sĩ Robson nói. “Điều này sẽ giúp các bác sĩ ở khắp mọi nơi hướng dẫn bệnh nhân của họ tốt hơn.” Các hướng dẫn tầm soát thường được thiết lập bởi Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia, các hội đồng chuyên gia từ các bệnh viện Ung thư hàng đầu trên toàn quốc, bao gồm MSK, cũng như Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ và Trường Cao đẳng X quang Hoa Kỳ.
Các tác giả khác trong bài báo này là một phần của Mạng lưới Mô hình Giám sát và Can thiệp Ung thư, Các Ước tính Nguy cơ Ung thư Liên quan đến Nhóm Tính nhạy cảm và Nhóm Giám sát Ung thư Vú. Tác giả chính của bài báo là Kathryn Lowry từ Đại học Washington.
• Các đột biến trong các gen ATM, CHEK2 và PALB2 có liên quan đến việc tăng nguy cơ Ung thư Vú.
• Vì những đột biến này ít có khả năng gây Ung thư, nên các chuyên gia rất khó phát triển các hướng dẫn sàng lọc.
• Một nghiên cứu mới sử dụng mô hình máy tính để đề xuất các hướng dẫn tốt nhất cho những người có đột biến ATM, CHEK2 và PALB2.
• Mô hình gợi ý rằng nên bắt đầu kiểm tra MRI hàng năm ở độ tuổi từ 30 đến 35, và chụp quang tuyến vú hàng năm nên bắt đầu ở tuổi 40.
Hãy liên hệ với MANAM – Đối Tác Y Tế Toàn Cầu để được tư vấn chi tiết:
- Fanpage: www.facebook.com/manam.vn
- Văn Phòng Sài Gòn: 235b Nguyễn Văn Cừ, Phường Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, TP. Hồ Chí Minh
Tổng đài: 0283 920 77 88
- Chi nhánh Đà Nẵng: 74 Nguyễn Văn Linh, Q.Hải Châu, TP. Đà Nẵng
Hotline: 08 9988 7790
► LƯU Ý:
Tất cả dịch vụ tư vấn hỗ trợ của MANAM là Hoàn Toàn Miễn Phí. Bệnh nhân chỉ cần thanh toán các chi phí như: phí chuyển phát nhanh, phí dịch hồ sơ bệnh án, phí xét nghiệm,...
